Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung

Viele angeborene Anomalien des Harntraktes können von Makro- oder Mikrohämaturie begleitet sein. Eine plötzliche grobe Hämaturie nach einer kleinen Verletzung der Lendengegend ist charakteristisch für eine Verstopfung des Becken-Harnleitersegments oder eine polyzystische Nierenerkrankung.

Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung - diese Erkrankung, auch polyzystische Kinderkrankheit genannt, tritt mit einer Häufigkeit von 1: 10.000–1: 40.000 auf Das Gen, das für die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung verantwortlich ist, ist noch nicht gefunden worden, aber Untersuchungen zur genetischen Verknüpfung erlauben eine Lokalisierung ihn auf dem kurzen Arm von Chromosom 6.

Pathomorphologie der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung. Beide Nieren sind stark vergrößert und enthalten viele Zysten im Cortex und in der Medulla. Unter dem Mikroskop sind zahlreiche Zysten sichtbar, die sich von der Medulla bis zur Kortikalis erstrecken und hauptsächlich in den Sammelkanälen und -kanälen lokalisiert sind. Die Früchte haben im proximalen Tubulus vorübergehende Zysten. Progressive Fibrose des interstitiellen Gewebes und Atrophie der Tubuli führen letztendlich zu Nierenversagen.

Leberschäden sind gekennzeichnet durch Proliferation und Ektasie der Gallengänge sowie Fibrose, nicht zu unterscheiden von angeborener Leberfibrose oder Caroli-Krankheit (Expansion der intrahepatischen Kanäle mit Cholelithiasis, rezidivierender Cholangitis und Gelbsucht).

Klinische Manifestationen der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung. In typischen Fällen haben Neugeborene oder Kleinkinder Läsionen in den seitlichen Abschnitten des Bauchraums. Die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung kann von einem Wassermangel, pulmonaler Hypoplasie, Atemnotsyndrom und spontanem Pneumothorax während der Neugeborenenperiode begleitet sein. Anomalien des Gesichts-Skeletts (Potters Gesicht) und andere Folgen einer Abnahme des Fruchtwasservolumens sind möglich, darunter tiefsitzende Ohren, Mikrognathie, eine abgeflachte Nase, Kontrakturen der Gliedmaßen und Wachstumsmangel.

Ultraschall bei polyzystischer Nierenerkrankung

In den ersten Lebenswochen entwickelt sich in der Regel eine hohe Hypertonie. Die Urinmenge wird in der Regel nicht reduziert, obwohl manchmal Oligurie und akutes Nierenversagen bemerkt werden. In der Neugeborenenphase tritt in der Regel eine vorübergehende Hyponatriämie auf (häufig vor dem Hintergrund eines akuten Nierenversagens), die mit Diuretika entfernt werden kann. Bei 20-30% der Patienten bleibt die Nierenfunktion normal. In seltenen Fällen äußert sich die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung in einem späteren Alter in Nierenversagen, arterieller Hypertonie oder Hepatosplenomegalie (aufgrund von Leberfibrose).

Strahlen- oder Labortests bestimmen den Leberschaden bei etwa 45% der Neugeborenen mit dieser Krankheit. Patienten haben jedoch ein erhöhtes Risiko, an 1) aufsteigender Cholangitis, Krampfadern und Hypersplenismus aufgrund portaler Hypertonie und 2) einer progressiven Leberfunktionsstörung zu erkranken, die zu offensichtlichem Leberversagen und Zirrhose führen kann.

Bei einem Teil älterer Kinder mit autosomal rezessiver polyzystischer Nierenerkrankung manifestiert sich die Erkrankung genau durch Hepatosplenomegalie und die Nierenschädigung wird durch Zufall während der abdominalen Radiographie festgestellt.

Diagnose einer autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung. Eine tastbare bilaterale Obstruktion in den seitlichen Abschnitten des Abdomens bei einem Säugling mit Lungenhypoplasie, Wassermangel und arterieller Hypertonie bei Abwesenheit einer polyzystischen Nierenerkrankung bei den Eltern ermöglicht die Diagnose der Erkrankung. Beim Ultraschall sind die Nieren in der Regel stark vergrößert und ihre Echogenität mit einer unscharfen Grenze zwischen Kortex und Medulla ist gleichmäßig erhöht. Die Diagnose wird auch durch klinische und laboratorische Anzeichen einer Leberfibrose, pathologische Veränderungen der Gallengänge bei der Leberbiopsie, das Vorhandensein einer polyzystischen Nierenerkrankung bei Geschwistern oder eine enge Beziehung der Eltern bestätigt. Die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung sollte von einer vergrößerten Niere mit polyzystischer Dysplasie, Hydronephrose, Wilms-Tumor und bilateraler Nierenthrombose unterschieden werden. In Familien mit mindestens einem kranken Kind ist eine vorgeburtliche Diagnose mithilfe der Analyse der genetischen Verbindung und der Verwendung informativer Marker möglich.

Die Behandlung der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung ist symptomatisch. Pulmonale Hypoplasie und Hypoventilation während des Neugeborenen erfordern häufig eine mechanische Beatmung. Zur Normalisierung des Blutdrucks und des Wasser-Elektrolyt-Gleichgewichts ist es erforderlich, die klinischen Manifestationen des Nierenversagens zu beseitigen. Bei schwerem Atemversagen und in Fällen, in denen vergrößerte Nieren die Nahrungsaufnahme behindern, kann eine Nephrektomie erforderlich sein, gefolgt von einer Dialyse.

Die Prognose der autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung. Etwa 30% der Patienten sterben in der Neugeborenenperiode an Komplikationen der Lungenhypoplasie. Wenn jedoch Kinder nicht im ersten Lebensjahr sterben, erhöhen moderne Methoden zur Behandlung von Atemwegs- und Nierenversagen bei Neugeborenen die 10-Jahres-Überlebensrate auf 80% oder mehr. Das Endstadium von CRF (normalerweise in den ersten 10 Lebensjahren) wird in mehr als 50% der Fälle beobachtet. Die Standardbehandlungsmethoden für Kinder sind Dialyse und Nierentransplantation. Nachfolgende Morbidität und Mortalität sind mit Komplikationen der CNI und Leberschäden verbunden.

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

Polyzystische Nierenerkrankung (PBI) ist eine Erkrankung mit Bildung von Nierenzysten, die einen allmählichen Anstieg der Nieren verursacht.

Klinische Manifestationen umfassen Schmerzen in der Seite und im Bauchraum. Die Diagnose wird mittels CT oder Ultraschall gestellt. Symptomatische Behandlung des Stadiums des Nierenversagens.

Gründe

Die Vererbung von FSN kann autosomal dominant oder rezessiv sein, sporadische Fälle sind selten. Die Prävalenz der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPBP) beträgt 1/1000 oder 5% der Patienten mit Nierenerkrankungen im Endstadium, die eine Ersatztherapie erfordern. Klinische Manifestationen treten selten vor Erreichen des Erwachsenenalters auf, es besteht jedoch eine vollständige Penetranz. Alle Patienten über 80 haben einige klinische Manifestationen. Autosomal-rezessive PBP ist dagegen selten, die Prävalenz liegt bei 1/10000. Es verursacht häufig Nierenversagen in der Kindheit.

In 86-96% der Fälle wird ADPBP durch Mutationen im PKD1-Gen des 16. Chromosoms verursacht, das für ein Polycystin-1-Protein kodiert.

Pathophysiologie

Polycystin 1 reguliert die Adhäsion und Differenzierung tubulärer Epithelzellen; Polycystin 2 kann als Ionenkanal mit Mutationen arbeiten, die die Sekretion von Flüssigkeit in Zysten verursachen. Mutationen dieser Proteine ​​können die Funktion der Nierenflimmer verändern, wodurch die Tubuluszellen auf die Flussrate des Urins reagieren können. Die führende Hypothese legt nahe, dass die Proliferation und Differenzierung der tubulären Zellen mit der Flussrate des Urins zusammenhängt und die Ziliardysfunktion zu einer zystischen Transformation führen kann.

In den frühen Stadien der Krankheit werden die Tubuli erweitert und langsam mit glomerulärem Filtrat gefüllt. Infolgedessen werden die Tubuli von den funktionierenden Nephronen getrennt und als Ergebnis ihrer Sekretion mit Flüssigkeit gefüllt, anstatt durch Filtration Zysten zu bilden. Bei Zysten kann es zu Blutungen kommen, die Hämaturie verursachen. Infolge unbekannter Mechanismen entwickeln sich Gefäßsklerose und interstitielle Fibrose.

Extrarenale Manifestationen sind üblich:

  • Die meisten Patienten haben Leberzysten.
  • Die Patienten haben auch oft Bauchspeicheldrüsen- und Darmzysten, Colon Divertikel, Leistenbruch.
  • Herzklappenfehler können mit Hilfe des Echokardiogramms bei 25-30% der Patienten nachgewiesen werden, andere Klappenerkrankungen können mit Störungen des Kollagenstoffwechsels verbunden sein
  • Aorteninsuffizienz aufgrund der Ausdehnung der Aortenwurzel infolge von Arterienveränderungen in den Gefäßwänden (einschließlich des Aortenaneurysmas).
  • Es gibt Koronararterienaneurysmen.
  • Etwa 4% der jungen und bis zu 10% der älteren Patienten haben zerebrale Aneurysmen. Aneurysmruptur tritt in 65-75% der Fälle auf, in der Regel vor dem Alter von 50 Jahren.

Symptome und Anzeichen

Typischerweise ist die ARPD anfangs asymptomatisch; Bei der Hälfte der Patienten bleibt die Erkrankung asymptomatisch und wird nicht diagnostiziert. Eine große Anzahl von Patienten, die zum Zeitpunkt ihrer Manifestation klinische Anzeichen der Krankheit entwickeln, werden 20 bis 30 Jahre alt. Das Krankheitsbild umfasst Schmerzen im unteren lateralen Bereich, im Bauchraum und im unteren Rückenbereich, die durch Zystenwachstum und Infektionssymptome verursacht werden. Wenn ein akuter Schmerzanfall auftritt, wird er gewöhnlich durch Blutungen in die Zyste oder durch das Hindurchtreten eines Steins verursacht. Fieber begleitet oft eine akute Pyelonephritis. Klappenherzfehler treten selten durch klinische Symptome auf, verursachen jedoch manchmal Herzversagen und erfordern einen Austausch der Klappe. Zerebrale Aneurysmen können sich nicht als Ruptur äußern, sie können jedoch Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und einen Mangel der Hirnnerven verursachen. Diese klinischen Manifestationen weisen auf die Notwendigkeit einer dringenden Intervention hin.

Laborzeichen sind unspezifisch und umfassen Hämaturie und arterielle Hypertonie (jede Manifestation tritt in 40-50% der Fälle auf) und Proteinurie (in 20%). Anämie ist seltener als bei anderen Arten von chronischem Nierenversagen, hauptsächlich weil die Bildung von Erythroprotein erhalten bleibt.

Diagnose

  • Ultraschall
  • Manchmal CT oder MRI oder Genforschung.

Die Diagnose kann bei Patienten mit folgenden Symptomen vermutet werden:

  • Familiengeschichte der Krankheit.
  • Typisches Krankheitsbild.
  • Versehentlich identifizierte Zysten in Visualisierungsmethoden.

Die Patienten sollten vor der Ernennung diagnostischer Verfahren beraten werden, insbesondere wenn sie asymptomatisch sind. Zum Beispiel empfehlen viele Experten nicht, junge Patienten mit asymptomatischem Verlauf zu screenen, da zum jetzigen Zeitpunkt keine wirksame Behandlung erfolgt und die Diagnose eine negative Auswirkung auf die Versicherungspolice und die Stimmung des Patienten hat. Die Diagnose wird in der Regel durch bildgebende Verfahren festgelegt, die häufige zystische Veränderungen in den Nieren und ein Bild von von Motten zerfressenem Gewebe aufgrund von Zysten zeigen, die funktionelles Gewebe verdrängen. Diese Veränderungen entwickeln sich mit dem Alter und werden bei jungen Patienten selten gefunden. Die erste Studie wird in der Regel mit Ultraschall durchgeführt. Wenn die Ergebnisse des Ultraschalls nicht abgeschlossen werden können, ein CT-Scan oder MRI (beide Methoden sind empfindlicher, insbesondere bei der Verwendung von Kontrast).

Bei der Urinanalyse kann eine moderate Proteinurie und eine mikroskopische oder makroskopische Hämaturie bestimmt werden. Grobe Hämaturie kann durch einen versetzten Stein oder eine Blutung aus einer gebrochenen Zyste hervorgerufen werden. Pyurie wird oft ohne bakterielle Infektion gefunden. Anfangs sind die Harnstoff- und Kreatininstickstoffwerte im Blut normal oder nur leicht erhöht, insbesondere bei Bluthochdruck. In der allgemeinen Blutuntersuchung zeigte sich manchmal eine Polyzythämie.

Patienten mit Symptomen eines zerebralen Aneurysmas benötigen einen hochauflösenden CT-Scan oder eine MR-Angiographie. Es besteht jedoch kein Konsens darüber, ob asymptomatische Patienten auf zerebrale Aneurysmen untersucht werden sollten. Ein rationaler Ansatz beinhaltet ein Screening bei Patienten mit ADPBP und einer Familienanamnese von hämorrhagischem Schlaganfall und zerebralen Aneurysmen.

Eine genetische Studie zur Bestimmung von Mutationen im PKD-Gen wird derzeit nur in folgenden Fällen durchgeführt:

  • Patienten mit vermutetem PFD und keiner bekannten Familienanamnese.
  • Patienten mit fragwürdigen Ergebnissen der Bildgebungsmethoden.
  • Die jüngsten Patienten (beispielsweise jünger als 30 Jahre, bei denen die Ergebnisse der Bildgebungsmethoden oft fragwürdig sind).

Prognose

Im Alter von 75 Jahren benötigen 50-75% der Patienten mit ADPBP eine Ersatztherapie für Nierenversagen. Für ein schnelleres Fortschreiten des Nierenversagens gelten folgende Voraussetzungen:

  • Jüngeres Alter zum Zeitpunkt der Diagnose.
  • Männliches Geschlecht
  • Sichelzellenanomalie der roten Blutkörperchen.
  • PKD1-Genotyp.
  • Deutliche oder rasche Zunahme der Nierengröße.
  • Grobe Hämaturie.
  • Arterielle Hypertonie

ADPBP erhöht nicht das Risiko für Nierenkrebs, aber wenn ein Patient mit ADPBP an Nierenkrebs erkrankt, ist er häufiger beidseitig. Nierenkrebs ist selten die Todesursache. Patienten sterben in der Regel an Herzkrankheiten (manchmal Herzklappenerkrankungen), disseminierter Infektion oder Aneurysma-Ruptur.

Behandlung

  • Kontrolle der Risikofaktoren.
  • Unterstützende Aktivitäten

Erfordert eine strenge Blutdruckkontrolle, zeitnahe Behandlung von HWI. Das perkutane Absaugen des Inhalts von Zysten hilft bei der Bekämpfung starker Schmerzen aufgrund von Blutungen oder Kompression der Zysten. Die Nephrektomie wird zur Linderung schwerer Symptome als Folge einer signifikanten Zunahme der Niere (wie Schmerzen, Hämaturie) oder wiederkehrender Harnwegsinfektionen durchgeführt. ADPBP wiederholt sich im Transplantat nicht. Bei der Dialyse bei Patienten mit ADPBP ist es möglich, einen höheren Hämoglobinspiegel aufrechtzuerhalten.

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Leberbehandlung

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung

Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine erbliche Erkrankung, die zur Bildung von Nierenzysten und einem allmählichen Anstieg beider Nieren führt und manchmal zum Nierenversagen führt. Fast alle Formen der Krankheit werden durch familiäre genetische Mutationen verursacht. Zu den Symptomen einer polyzystischen Nierenerkrankung zählen Bauch- und Seitenschmerzen, Hämaturie und arterieller Hypertonie. Diagnose der polyzystischen Nierenerkrankung - CT oder Ultraschall. Behandlung der polyzystischen Nierenerkrankung symptomatisch vor der Entwicklung von Nierenversagen, Dialyse oder Transplantation nach.

Die polyzystische Nierenerkrankung wird autosomal dominant oder rezessiv vererbt. sporadische Krankheit tritt selten auf. Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung tritt bei 1 Person pro 1000 Einwohner auf und macht 5-10% aller Fälle von Nierenversagen im Endstadium aus, die eine Ersatztherapie erfordern. Die Klinik ist selten bis zum Erwachsenenalter manifestiert, aber die Penetranz ist abgeschlossen, alle Patienten über 80 Jahre haben bestimmte Symptome. Eine autosomal-rezessive polyzystische Erkrankung ist selten, verursacht jedoch im Kindesalter häufig Nierenversagen.

In 86-96% der Fälle wird ADPKB durch Mutationen des Gens der polyzystischen Nierenerkrankung 1 auf dem Chromosom 16 verursacht, das für die Synthese des Polycystin 1-Proteins kodiert. mit keinem dieser Loci verbunden. Polycystin 1 kann die Adhäsion und Differenzierung tubulärer Epithelzellen regulieren; Polycystin 2 kann als Ionenkanal fungieren, wobei Mutationen eine Sekretion in das Lumen der Zyste bewirken. Mutationen dieser Gene können die Funktion der Nierenflimmern stören, so dass die tubulären Epithelzellen die Flussrate des Urins wahrnehmen können. Die Haupthypothese beinhaltet die Verbindung der Proliferation und Differenzierung der tubulären Epithelzellen mit der Fließgeschwindigkeit des Urins, was zu einer Dysfunktion der Nierenflimmer führt und zur Bildung von Zysten führen kann.

In den frühen Stadien erweitern sich die Tubuli und füllen sich allmählich mit dem glomerulären Filtrat auf. Am Ende werden die Tubuli vom funktionierenden Nephron getrennt und mit dem Geheimnis des Epithels und nicht mit dem Filtrat gefüllt, wodurch eine Zyste entsteht. Wenn in einer Zyste Blutungen auftreten, können sich Schmerzen und Eiter entwickeln. Es besteht auch ein hohes Risiko für akute Pyelonephritis und Steinbildung. Vaskuläre Sklerose und interstitielle Sklerose entwickeln sich aufgrund unbekannter Mechanismen und betreffen in der Regel weniger als 10% der Tubuli, obwohl dies bei Patienten ab 60 Jahren der Fall ist. Niereninsuffizienz tritt in 35-45% der Fälle auf.

Extrarenale Manifestationen sind üblich. Etwa ein Drittel aller Patienten hat Leberzysten, die die Leberfunktion normalerweise nicht beeinträchtigen, im rechten Hypochondrium jedoch Schmerzen verursachen können, wenn sie vergrößert oder infiziert sind. Patienten haben auch eine hohe Wahrscheinlichkeit von Pankreas- oder Dünndarmzysten, Colon Divertikel und Hernien der vorderen Bauchwand.

Die Pathologie des Herzklappenapparates kann bei 25-30% der Patienten durch Echokardiographie nachgewiesen werden. Die Aortenklappeninsuffizienz entwickelt sich als Folge der Expansion der Aortenwurzel vor dem Hintergrund der Wandveränderungen; Andere Klappenpathologie kann auf beeinträchtigte Kollageneigenschaften zurückzuführen sein. Es können auch Aneurysmen der Koronararterie auftreten.

Etwa 4% der jungen Patienten und bis zu 10% der Erwachsenen haben Aneurysmen der Hirnarterie. Aneurysmruptur tritt bei 65-75% der Patienten auf, in der Regel bis zu 50 Jahre; Risikofaktoren umfassen eine Familienanamnese von Aneurysmen oder deren Ruptur, eine große Aneurysmagröße und eine schlecht kontrollierte arterielle Hypertonie.

ADPKB weist im frühen Stadium normalerweise keine Symptome auf. Die Hälfte der Patienten bleibt während ihres gesamten Lebens asymptomatisch, sie entwickeln nie ein Nierenversagen und PCB wird nicht diagnostiziert. Die meisten Patienten, die Symptome entwickeln, haben bis zum Ende der 3. Lebensdekade klinische Manifestationen. Zu den Symptomen zählen geringe Schmerzen in der Seite, im Rücken und im Bauchraum infolge einer Zunahme der Zysten und Infektionssymptome. Vergrößerte Nieren werden in der Regel gut palpiert. Akute Schmerzen werden, wenn sie sich entwickeln, normalerweise durch Blutungen in die Zyste oder durch Migration des Steins verursacht; Fieber tritt auf, wenn eine Pyelonephritis angebracht ist. Leberzysten können von Schmerzen im rechten Hypochondrium begleitet sein. Die Pathologie der Klappen ist selten von Symptomen begleitet, erfordert jedoch manchmal eine chirurgische Korrektur. Zu den Symptomen eines unkomplizierten intrazerebralen Aneurysmas gehören Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Symptome einer Schädigung der Hirnnerven, was einen dringenden chirurgischen Eingriff erfordert.

Die Symptome der Krankheit sind unspezifisch und umfassen Hämaturie, arterielle Hypertonie und Proteinurie. Anämie ist weniger ausgeprägt als bei anderen Arten von chronischem Nierenversagen, vermutlich aufgrund einer konservierten Erythropoietin-Produktion. In einem späten Stadium kann die Nierenerkrankung deutlich vergrößert und tastbar sein, wodurch ein Druckgefühl im Oberbauch und in der Seite verursacht wird.

Die Diagnose basiert auf der Krankheitsgeschichte, der Familienanamnese, der körperlichen Untersuchung und zusätzlichen bildgebenden Verfahren. Ultraschall- oder CT-Verfahren der Wahl, die ausgeprägte zystische Veränderungen im Nierenparenchym zeigen und aufgrund von mehreren Zysten, die ein funktionierendes Parenchym verdrängen, ein "raues" Erscheinungsbild zeigen. Die Urinanalyse zeigt eine milde Proteinurie und Mikro- oder starke Hämaturie. Schwere Hämaturie kann durch Steinpassagen oder durch Blutungen verursachte Blutungen als Folge einer Zystenruptur hervorgerufen werden. Piuria wird oft auch ohne bakterielle Infektion nachgewiesen. Ursprünglich sind die Harnstoff- und Kreatininkonzentrationen normal oder nur geringfügig erhöht, steigen jedoch langsam an, insbesondere wenn arterielle Hypertonie vorliegt. Manchmal kann ein komplettes Blutbild Polycythämie zeigen.

Patienten mit Symptomen eines intrazerebralen Aneurysmas benötigen eine hochauflösende CT- oder MRI-Angiographie. Es besteht jedoch keine generelle Übereinstimmung darüber, ob und wie oft asymptomatische Patienten auf intrazerebrales Aneurysma untersucht werden müssen. Ein rationaler Ansatz ist beim Screening von Patienten mit ADPKB und einer Familienanamnese mit intrazerebralen Hämatomen oder Aneurysmen verfügbar.

Die genetische Analyse für PCB-bedingte Mutationen wird derzeit für Patienten mit PCB und ohne Familienanamnese verwendet. Eine genetische Beratung wird für Angehörige ersten Grades von Patienten mit ADPKB empfohlen.

In 75 Jahren benötigen 50-75% der Patienten mit ADPKB eine Ersatztherapie. Die Faktoren für ein schnelleres Fortschreiten der Erkrankung zum Nierenversagen sind das frühe Alter der Krankheitsmanifestation, das männliche Geschlecht, die Negroid-Rasse, die PKB des Genotyps 1, ein signifikanter progressiver Anstieg des Nierenvolumens, eine schwere Hämaturie, ein schneller Anstieg der Nierengröße, Bluthochdruck, Leberzysten und UTI. ADPKB erhöht nicht das Risiko, an Nierenkrebs zu erkranken, aber wenn ein Patient mit ADPBK Nierenkrebs hat, neigt der Tumor dazu, beide Nieren zu schädigen. Ohne Dialyse oder Transplantation sterben die Patienten in der Regel an Urämie oder Komplikationen der arteriellen Hypertonie; etwa 10% sterben an intrazerebralen Blutungen / Hämatomen an einem zerebralen Arterienaneurysma. Patienten, die eine Hämodialysebehandlung erhalten, und Patienten nach einer Transplantation sterben in der Regel an einer Herzklappen-Kardiomyopathie, einer disseminierten Infektion oder einem Bruch eines intrazerebralen Aneurysmas.

Eine strenge Blutdruckkontrolle ist erforderlich, die Proteinzufuhr mit der Nahrung sollte auf 0,6 bis 0,7 g / kg pro Tag begrenzt sein. UTI sollte unverzüglich behandelt werden. Die perkutane Aspiration des Zysteninhalts kann helfen, ausgeprägte Schmerzen aufgrund von Blutung oder Kompression zu kontrollieren, beeinflusst jedoch die Langzeitprognose nicht wesentlich. Eine Nephrektomie ist möglich, wenn die Symptome aufgrund eines signifikanten Anstiegs der Niere und einer ständig wiederkehrenden Harnwegsinfektion ausgeprägt sind. Hämodialyse, Peritonealdialyse oder Nierentransplantation sind für Patienten mit chronischem Nierenversagen bei der Behandlung der polyzystischen Nierenerkrankung erforderlich. ADPKB tritt in Nierentransplantaten nicht mehr auf. Bei der Dialyse haben Patienten mit ADPKB eine höhere Hämoglobinkonzentration als andere Patientengruppen mit Nierenversagen.

Polyzystische Niereninsuffizienz (Synonym: Polyzystische Niereninsuffizienz, kurz PBP) ist eine genetische Erkrankung, die sich durch eine zystische Degeneration des Nierenparenchyms manifestiert. Eine Form der polyzystischen Nierendysplasie. Die Krankheit betrifft nicht nur die Nieren selbst, sondern oft auch andere Organe (Leber).

Beim Menschen gibt es zwei Hauptformen der polyzystischen Nierenkrankheit, die sich in der Art der Vererbung unterscheiden: autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (typisch für Kinder) und autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (meist im Alter von 30-50 Jahren).

Die autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung ist mit einer Mutation des PKHD1-Gens verbunden, das ein Fibrocystin-Protein codiert.

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung tritt in der menschlichen Bevölkerung mit einer Häufigkeit von 1/400 bis 1/1000 auf und ist eine der häufigsten genetischen Erkrankungen. Die Gesamtzahl der Patienten weltweit wird auf 10-12 Millionen Menschen geschätzt. 85% der Fälle der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung werden durch eine PKD1-Genmutation verursacht, die in der Region 16p13.3 lokalisiert ist und für das Polycystin-1-Protein kodiert (in diesem Fall beträgt das durchschnittliche Entwicklungsalter des terminalen Nierenversagens 54 Jahre), 15% der Fälle sind mit der PKD2-Mutation in der Region assoziiert 4q21 und Protein, das für Polycystin-2 kodiert (das Durchschnittsalter der Entwicklung von terminalem Nierenversagen beträgt 74 Jahre).

Die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung wird in 90% der Fälle von den Eltern geerbt, während sie in etwa 10% der Fälle auf spontane Genmutationen zurückzuführen ist.

Darüber hinaus können Zysten in den Nieren bei anderen Erkrankungen gebildet werden, aber in diesem Fall ist ihre Entwicklung mit einer Mutation anderer Gene verbunden.

Die autosomal-dominante und autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung bezieht sich auf die Ziliopathie, eine Gruppe von Erkrankungen, die durch eine beeinträchtigte normale Funktion der Flimmerhärchen auf der Oberfläche einer Anzahl von Zellen gekennzeichnet sind, durch die Signale aus der extrazellulären Umgebung empfangen werden. Polycystin-1-, Polycystin-2- und Fibrocystin-Proteine ​​sind Teil der primären Zilien auf der Oberfläche von Säugetierzellen. In den Epithelzellen der Nierentubuli befinden sich die primären Flimmerhärchen auf der Seite des Lumens der Nierentubuli, und es wird angenommen, dass dies ihre sensorische Funktion erfüllt - die Sensibilität für den Harnfluss. Als Folge der falschen Wahrnehmung von Signalen aufgrund der gestörten Arbeit der primären Flimmerhärchen in den Zellen des Nierenepithels sammeln sich zyklisches Adenosinmonophosphat an, dessen Höhe durch eine Anzahl experimenteller Methoden zur Behandlung der polyzystischen Nierenerkrankung verringert wird.

Auf Makroebene ist die Polyzystose durch das Vorhandensein mehrerer Zysten (daher der Name: Polyzyste + -oz) in beiden Nieren gekennzeichnet. Zysten bilden sich aufgrund einer erhöhten Proliferation und Differenzierung des Epithels der Nephron-Tubuli. Infolgedessen bilden sich anstelle von normalen Nierentubuli mit Flüssigkeit gefüllte Vesikel - Zysten, was zu einer erheblichen Vergrößerung des Nierenvolumens führt (das Gewicht der Patientenniere kann 35 kg erreichen). Zysten in der Niere des Patienten treten fokal in höchstens 2-5% der Nephrone auf, aber aufgrund der Zunahme des Zystenvolumens tritt die Kompression der benachbarten gesunden Nephrone auf und die Niere verliert allmählich ihre Filterfunktion.

Da sich die primären Flimmerhärchen in den Zellen anderer Organe befinden, entwickelt die polyzystische Niere häufig auch Zysten in der Leber, der Bauchspeicheldrüse und den Hirngefäßen.

Es sollte beachtet werden, dass der Verlauf der polyzystischen Nierenerkrankung nicht nur von dem defekten Gen abhängt, sondern auch von vielen anderen Faktoren (insbesondere eine gute Blutdruckkontrolle und die rechtzeitige Behandlung einer begleitenden Pyelonephritis können das Fortschreiten eines chronischen Nierenversagens verlangsamen). Die Rolle des Blutdrucks und anderer Faktoren für das Fortschreiten der Polyzystischen Nierenerkrankung sollte die laufende HALT-PKD-Studie aufzeigen.

Gegenwärtig wurde in der klinischen Praxis die Wirksamkeit und Sicherheit von keinem der vorhandenen Arzneimittel zur Korrektur der primären Mechanismen der Entwicklung der polyzystischen Nierenerkrankung nachgewiesen. Die Behandlung besteht aus einer symptomatischen Therapie zur Normalisierung des Blutdrucks, zur Behandlung einer begleitenden Pyelonephritis und einer renoprotektiven Therapie, um die Entwicklung von chronischem Nierenversagen zu verlangsamen.

Mit der Entwicklung von terminalem chronischem Nierenversagen benötigt der Patient eine Ersatz-Nierentherapie - Hämodialyse, Peritonealdialyse, Nierentransplantation.

Eine kompetente Ernährung und Flüssigkeitszufuhr kann die Progressionsrate von Polyzystose und verwandten Erkrankungen (einschließlich Nierenversagen, Bluthochdruck usw.) erheblich reduzieren. Ernährungsempfehlungen zielen hauptsächlich auf die Aufrechterhaltung eines niedrigen Blutdrucks ab.

Patienten mit Polyzystiziden sollten die folgenden Einschränkungen bei der Ernährung einhalten:

1. Einschränkung der Einnahme von Natriumsalzen (vor allem Tafelsalz, das zu einem Blutdruckanstieg beiträgt und die Nieren zusätzlich belastet).

2. Abnahme der Ernährung von Fett (Cholesterin) und Eiweißnahrung.

3. Ausschluss von koffeinhaltigen Produkten (Kaffee, Tee, Schokolade usw.), die das Wachstum von Zysten erheblich beschleunigen.

4. Eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr ist erforderlich.

Zusätzlich zu diesen Maßnahmen empfehlen Experten, mit dem Rauchen aufzuhören, Hormonpräparate sowie Medikamente, die toxisch auf die Nieren wirken. Es ist notwendig, einen niedrigen arteriellen Druck aufrechtzuerhalten (aufgrund der Blockade des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems): In der Regel innerhalb von 130/90 wird in einigen Fällen nicht weniger als 120/80 empfohlen.

Obwohl in der Klinik keine wirksame Behandlung getestet wurde, wird weltweit nach aktiven Medikamenten gesucht, die darauf abzielen, das Wachstum von Zysten zu verlangsamen und die Entwicklung von Nierenversagen zu hemmen, das für polyzystische Erkrankungen spezifisch ist.

In klinischen Studien mit Menschen werden Wirkstoffe, deren Wirkung mit einer Abnahme der Anhäufung von cyclischem Adenosinmonophosphat (Somatostatin-Analoga, Antagonisten von V2-Rezeptoren von Vasopressin, mTOR-Inhibitoren) verbunden ist, aktiv untersucht.

Es gibt auch eine Reihe von Medikamenten, die nur bei Labortieren untersucht wurden. Insbesondere zeigte O. Yu. Beskrovna an Labormäusen die Fähigkeit, die Entwicklung von PBP zu blockieren, indem sie Cyclin-abhängige Kinasen hemmen (dh die Proliferation des Epithels der Zyste stoppen) sowie die Synthese von Glycosylceramid hemmen.

Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung. Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung.

Bei einer autosomal rezessiven Polyzystischen Nierenerkrankung (ARPBP) vom infantilen Typ wird eine sekundäre Dilatation und Hyperplasie normal gebildeter Sammelröhrchen der Nieren festgestellt. Die Nieren sind symmetrisch betroffen, wobei zystische Läsionen durch Formationen von 1-2 mm Größe dargestellt werden. Die Häufigkeit des ARPP beträgt durchschnittlich 1 Fall pro 4000 Gattungen.

Das Risiko eines erneuten Auftretens der Krankheit bei einer autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung bei einem der Kinder beträgt 25%. Das für ARPP verantwortliche Gen befindet sich im kurzen Arm des 6. Chromosoms. Daher ist es ratsam, eine pränatale Karyotypisierung durchzuführen und den Karyotyp der Eltern zu bestimmen. Andere Formen polyzystischer Nieren können ein ähnliches echographisches Muster aufweisen, werden jedoch nicht von einer spezifischen Genstörung begleitet. Bei Tod des Fötus oder Neugeborenen ist eine vollständige Autopsieuntersuchung erforderlich.

Die vorgeburtlichen echographischen Kriterien für eine autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung vom infantilen Typ in der zweiten Schwangerschaftshälfte sind vergrößerte hyperechoische Nieren, das Fehlen einer Blasen-Echotenie und Wassermangel. Die Vergrößerung der Nierengröße ist manchmal so signifikant, dass sie den größten Teil des Bauchquerschnitts des Fötus einnehmen. Obwohl die Diagnose von ARPP ab Mitte des zweiten Schwangerschaftstrimesters möglich ist, weisen einige Forscher darauf hin, dass ein typisches echographisches Bild möglicherweise erst im dritten Schwangerschaftsdrittel erscheint.

Die Prognose einer autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung bei frühem Auftreten der Erkrankung ist ungünstig. Die meisten Feten mit vorgeburtlich identifiziertem AIBP sterben kurz nach der Geburt. Bei Neugeborenen mit festgestellter Erkrankung im ersten Lebensmonat liegt der Tod an Nierenversagen gewöhnlich im Alter von 6-8 Monaten. Patienten, die die Neugeborenenphase überlebt haben, haben eine bessere Prognose als zuvor berichtet. Ein kürzlich veröffentlichter Artikel zeigte, dass die Mortalität im ersten Lebensjahr nur in 18% der 61 Beobachtungen festgestellt wurde. Im Allgemeinen ist die Prognose für ARPP schlecht, da chronisches Nierenversagen, Leberfibrose und portale Hypertonie assoziiert sind. Die meisten Patienten, die in der Pubertät leben, benötigen eine Nierentransplantation. In nachfolgenden Schwangerschaften empfehlen einige Experten die Aspiration von Chorionzotten nach 11-12 Wochen, um Mutationen des 6p21-Locus auszuschließen.

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung.

Die autosomal-dominante Polyzystische Nierenkrankheit (ADPBP) bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen des Endstadiums der embryonalen Entwicklung des Harnsystems. Sowohl Nephron als auch Sammelrohre unterliegen einer zystischen Degeneration. Vererbt von autosomal dominantem Typ. Etwa 1 von 1.000 Menschen trägt das ADPBP-Gen in der Allgemeinbevölkerung.

Die echographischen Anzeichen einer autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung in der vorgeburtlichen Periode sind selten. Daher werden die meisten Fälle der Krankheit nicht vorgeburtlich diagnostiziert. In einigen Fällen werden bis zum Ende des zweiten und dritten Schwangerschaftstrimesters bilaterale moderate Nephromegalie und Zysten unterschiedlicher Größe bestimmt. Das renale Parenchym kann hyperechoisch sein. Die Menge an Fruchtwasser ist normalerweise normal oder etwas reduziert; Die Blase wird normalerweise visualisiert. Zu den kombinierten Abnormalitäten bei ADPBP zählen Abnormalitäten der Herzklappen, intrazerebrale Gefäße und Leber.

Die Differentialdiagnose bei autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung wird mit multizystischer Dysplasie und anderen Arten von Nierendysplasie, mit renalen Tumoren, mit Hyperwachstumssyndromen sowie mit Manifestationen eines kongenitalen nephrotischen Syndroms und einer intrauterinen Infektion durchgeführt. Für ADPBP, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer Familie "Niere" in der Anamnese: Zysten, Nierenverwandte, Pyelonephritis, Manifestationen von chronischem Nierenversagen.

Bei der Bestimmung der Prognose für die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung ist der Schlüsselfaktor die Menge an Fruchtwasser. Bei normaler Fruchtwassermenge ist die Lebensprognose relativ günstig. Später können sich jedoch Hypertonie und chronisches Nierenversagen mit unterschiedlichem Schweregrad entwickeln. Bei low-flow ist die Prognose ungünstig. K. MacDermont et al. Zufolge starben im ersten Lebensjahr 43% der Kinder mit ADPBP und 67% der Überlebenden litten an schwer zu korrigierenden Bluthochdruck oder chronischem Nierenversagen als Abnahme der glomerulären Filtration. Diese Kinder haben ein signifikant erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Harnwegsinfektionen. Andere Forscher, die Kinder mit ADPBP 3-15 Jahre lang ohne Anzeichen von Wassermangel in der vorgeburtlichen Periode beobachteten, berichteten von viel besseren Ergebnissen. Das postnatale Hauptproblem war schwer zu korrigieren, und chronisches Nierenversagen entwickelte sich nur bei 2 von 312 Kindern.

Das Risiko einer Wiederholung der Fruchtform während der nächsten Schwangerschaft beträgt 50%, insbesondere bei Vorhandensein einer Nierenpathologie bei der Mutter oder einer belasteten Vererbung der Mutterlinie. Beim Nachweis von Anzeichen von ADPBP im Fötus sind daher eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung der Nieren der Eltern, das Studium der Familienanamnese und das Problem der vorgeburtlichen Sondendiagnostik erforderlich.

- “hyper echogene Nieren des Fötus. Ursachen der hyperechoischen Niere des Fötus. "

Inhaltsverzeichnis zum Thema "Pathologie des Urogenitalsystems des Fetus":

1. Angeborene Fehlbildungen und Abnormalitäten des Harnsystems. Ultraschalldiagnose fötaler Harnwege.
2. Agenese der Niere des Fötus. Ultraschalldiagnostik fötaler Nierenerkrankung.
3. Multizystische Dysplasie der Nieren. Ultraschalldiagnostik einer multizystischen Dysplasie der Nieren des Fötus.
4. Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung. Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung.
5. Hyper echogene Nieren des Fötus. Ursachen für hyperechoische Knospen des Fötus.
6. Verdoppelung der Nieren des Fötus. Dystopie der Niere des Fötus.
7. Hufeisenniere des Fötus. Einzelne Zysten der Nieren des Fötus.
8. Tumoren der Nieren und der Nebennieren des Fötus. Diagnose fötaler Nierentumoren.
9. Pyeloektasie der Nieren des Fötus. Hydronephrose der Niere des Fötus.
10. Prognose der fötalen Nierenpyelektasie. Die Prognose der Hydronephrose der Nieren des Fötus.

Von: Navin Jaipaul, MD, MHS, Associate Professor für Medizin, Loma Linda University School of Medicine; Chef, Nephrologie, VA Loma Linda Gesundheitssystem

Polyzystische Nierenerkrankung (PBI) ist eine Erbkrankheit, bei der Nierenzysten gebildet werden, die einen allmählichen Anstieg beider Nieren verursachen, der manchmal bis zum Nierenversagen fortschreitet. Fast alle Formen werden durch eine genetische Mutation in der Familie verursacht. Klinische Manifestationen umfassen Schmerzen in der Seite und im Bauchraum, Hämaturie und arterielle Hypertonie. Die Diagnose wird mittels CT oder Ultraschall gestellt. Eine symptomatische Behandlung des Stadiums des Nierenversagens und nach Dialyse oder Nierentransplantation ist erforderlich.

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Die polyzystische Nierenerkrankung (Polyzystie) der Nieren ist eine Erbkrankheit, bei der sich eine mit Flüssigkeitshohlräumen gefüllte Zyste in den Nieren bildet.

Eine allmähliche Erhöhung der Anzahl und Größe dieser Hohlräume führt zum Ersatz von gesundem Nierengewebe und zur Störung seiner Funktion.

Bei der Hälfte dieser Patienten nach 60 Jahren ist eine Substitutionstherapie erforderlich (Dialyse, Nierentransplantation). Bei dieser Pathologie kann die zystische Transformation auch andere Organe (Leber, Pankreas, Milz usw.) beeinflussen.

1. Prävalenz

In neun von zehn Fällen ist die Ursache der Entwicklung einer polyzystischen Nierenerkrankung die Übertragung des pathologischen Gens von den Eltern.

Nur bei 10% der Patienten ist die Entwicklung der Krankheit nicht mit dem Vererbungsrisiko der Eltern verbunden. Je nach Vererbungsoption wird die Erkrankung in autosomal dominante und autosomal rezessive Typen unterteilt. Die Häufigkeit des Auftretens der autosomal dominanten Form 1: 800 - 1: 1000 Personen, rezessiv - 1: 20000.

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2. Symptome der Krankheit

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2.1. Autosomal dominante Form

Die Entwicklung dieser Pathologie wird durch die Mutation eines der Gene bestimmt. In 85% der Fälle wird die Krankheit durch eine Schädigung des PKD1-Gens verursacht, in 15% - PKD2.

Patienten mit PKD1-Mutation erfahren eine schwerere Erkrankung. Mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% wird die Krankheit von einem Kind vererbt, wenn einer der Elternteile daran leidet und eine Mutation des PKD1- oder PKD2-Gens aufweist. Die ersten Symptome treten bei Erwachsenen im Alter von 30-50 Jahren auf.

  1. 1 Dumpfer oder scharfer Schmerz, Beschwerden in der Seite, unterer Rücken.
  2. 2 Erhöhter Blutdruck (BP). Arterielle Hypertonie wird bei 60% der Patienten vor einer gestörten Nierenfunktion und bei allen Patienten mit Nierenversagen im Endstadium festgestellt. Hypertonie kann wiederum zu Nierenschäden führen. Daher ist es wichtig, einen normalen Blutdruck aufrechtzuerhalten. Eine richtige Therapie kann das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen.
  3. 3 Blut im Urin (Mikrohämaturie, grobe Hämaturie).
  4. 4 Vergrößerte Nierengröße. Die Nieren können durch die vordere Bauchwand gefühlt werden.
  5. 5 Wiederholte Harnwegsinfektionen (wiederholte Pyelonephritis, Pyonephrose).
  6. 6 U 20-30% der Pathologie des Patienten wird durch Urolithiasis erschwert. Steine ​​bestehen oft aus Kalziumoxalat oder Harnsäure.
  7. 7Zysten der Leber - das häufigste Begleitsymptom der Erkrankung. Weniger häufig bilden sich Zysten im Pankreas, in der Schilddrüse und in Samenbläschen.
  8. 8U 40% der Patienten diagnostizieren zerebrale vaskuläre Aneurysmen, die zu Blutungen und Tod führen können.
  9. 9Anneurysmen großer Gefäße (Aorta, Iliakalarterien), Klappenpathologie sind häufiger bei Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung.

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2.2. Autosomal-rezessive Form

Dies ist eine seltenere Pathologie. Die Krankheit kann von einem Kind vererbt werden, wenn beide Elternteile ein beschädigtes Gen haben.

  1. 1Die ersten Anzeichen werden häufig in den ersten Monaten nach der Geburt festgestellt.
  2. 2 In schweren Fällen kann die Krankheit auch in der vorgeburtlichen Phase erkannt werden (vergrößerte Nieren beanspruchen einen großen Teil der Bauchhöhle, Wassermangel, Unterentwicklung der Lunge, abnorme Entwicklung der Gliedmaßen, Gesicht und Missbildungen). Neugeborene mit schwerer Pathologie sterben meistens im ersten Lebensmonat an Atemkomplikationen.
  3. 3 Erhöhter Blutdruck.
  4. 4 Das Auftreten von Blut und Eiweiß im Urin.
  5. 5Besymptomatischer Anstieg des Kreatinins in der biochemischen Analyse von Blut, die Entwicklung von Nierenversagen (kurz CRF).
  6. 6 Elektrolytstörungen (meistens eine Abnahme des Natriums im Blut).
  7. 7 Harnwegsinfektionen durch Darmbakterien (E. coli, Enterobacter, Klebsiella).
  8. Weniger charakteristisch ist die Bildung von Zysten außerhalb der Nieren. Selten bestimmte Schäden an Leber und Pankreas.
  9. Es ist äußerst selten, dass die Krankheit durch die Bildung intrakranialer vaskulärer Aneurysmen kompliziert wird. Dieses Merkmal kann mit einer niedrigen Lebenserwartung von Patienten in Verbindung stehen.

4. Vorhersage des Lebens

Nur bei 1-2% der Patienten mit der dominanten Form der Erkrankung treten die ersten Anzeichen vor dem 15. Lebensjahr auf. Die ersten Symptome werden hauptsächlich bei Erwachsenen nach dreißig Jahren diagnostiziert.

Trotz der allmählichen Zunahme der Nierengröße und der Anzahl der Zysten bleibt die normale Nierenfunktion über mehrere Jahre oder sogar Jahrzehnte bestehen. Wenn die Größe der polyzystischen Knospen einen kritischen Wert erreicht, leidet ihre Funktion.

Die Zystenanstiegsrate kann bei verschiedenen Patienten variieren (durchschnittliche Rate - 5,3% pro Jahr). Große Knospen zeichnen sich durch einen größeren Anstieg aus, der mit dem raschen Fortschreiten der Krankheit verbunden ist.

Das Vorhandensein des PKD1-Mutationsgens ist im Vergleich zu Patienten mit der PKD2-Mutation mit einer größeren Nierengröße verbunden. Der Grad der Progression der Pathologie hängt nicht von der Mutationsvariante ab.

Bei Patienten mit normalem Blutdruck sind Zysten normalerweise niedriger als bei Patienten mit arterieller Hypertonie.

Bei 83% der Patienten werden Leberzysten durch die dominante Form bestimmt.

Das Vorhandensein einer PKD1-Mutation kann ein prognostischer Faktor sein, der auf ein früheres Auftreten von Komplikationen als bei einer PKD2-Mutation hinweist. Das durchschnittliche Alter des Beginns einer Niereninsuffizienz im Endstadium bei Patienten mit einer PKD1-Mutation beträgt 53 Jahre, wobei eine PKD2-Mutation 69 Jahre beträgt. Patienten mit einer polyzystischen Erkrankung leben daher lange unter ärztlicher Aufsicht.

Eine Ersatztherapie kann die Lebensdauer von Patienten im Endstadium chronischen Nierenversagens erheblich verlängern. Die Hauptursachen für die Mortalität sind kardiovaskuläre Komplikationen (Bruch von intrakraniellen Aneurysmen, Herzversagen, koronare Herzkrankheiten usw.).

Die rezessive Mortalität für ein Jahr beträgt 9-13%, die Hauptursachen sind Sepsis und Atemstillstand. Lungenkomplikationen sind am typischsten für die Neugeborenenperiode, ihre Häufigkeit liegt zwischen 13 und 75%. Die Gesamtzahl der Patienten im Alter von 9 Jahren beträgt 80%.

Bei 11-47% der Patienten wird eine angeborene Fibrose der Leber festgestellt (übermäßiges Wachstum des groben Bindegewebes), die durch portale Hypertonie und Blutungen aus den Venen der Speiseröhre kompliziert wird.

Die Therapie solcher Patienten zielt darauf ab, die Lebenserwartung und die Normalisierung des Allgemeinzustandes zu erhöhen.

  • Blutdruckkontrolle, blutdrucksenkende Therapie. Die arterielle Hypertonie ist die früheste und führende Manifestation der Polyzystischen Krankheit.

Bluthochdruck geht einher mit dem raschen Fortschreiten der Krankheit und der früheren Entwicklung von Nierenversagen, einer höheren Häufigkeit von kardiovaskulären Komplikationen.

Die Medikamente der Wahl bei Bluthochdruck sind ACE-Hemmer (Captopril, Enalapril), Angiotensin-II-Rezeptorblocker (Losartan, Valsartan usw.).

  • Behandlung und Vorbeugung von Infektions- und Entzündungsprozessen. Bei 30-50% der Patienten wird die Polyzystose durch eine Harnwegsinfektion kompliziert.

Für die Auswahl von Antibiotika ist es wichtig, die Lokalisation des Infektionsschwerpunkts (Blase, Nierenparenchym, Zysten) zu bestimmen.

Bei Entzündungen des Zysteninhalts ist die Verschreibung von Antibiotika, die in den Hohlraum eindringen, erforderlich: Ciprofloxacin, Ofloxacin, Levofloxacin und andere Fluorchinolone, Clindamycin, Cephalosporine der dritten Generation (Cefixim, Ceftriaxon, Cefotaxim).

In Abwesenheit des Effekts einer Antibiotika-Therapie kann eine Drainage der Gierzyste erforderlich sein (perkutane Platzierung des Drainageröhrchens und Entfernung des Inhalts). Die Drainage erfolgt unter Ultraschallkontrolle.

  • Die Hämaturie ist eine häufige Komplikation der Polyzystischen Krankheit, die mit dem Zerreißen einer Zyste oder der Wanderung von Steinen durch das Harnsystem verbunden ist.

Mit dem Auftreten von Blut im Urin wird empfohlen, das tägliche Volumen der Flüssigkeitsaufnahme zu erhöhen.

In der Regel löst sich die Hämaturie selbstständig auf und erfordert keine zusätzliche Behandlung. Bei längerer Blutung muss der Patient dringend in die urologische Abteilung eingeliefert werden.

  • Bauchschmerzen Es wird nicht empfohlen, Schmerzen mit nicht-steroidalen Antiphlogistika zu behandeln, da diese die Nierenfunktion beeinträchtigen.

Eine der wichtigsten Methoden zur Schmerzlinderung ist die perkutane Dekompression von Zysten unter Ultraschallkontrolle.

Eine alternative Methode ist die laparoskopische Chirurgie, bei der eine Kamera und Arbeitsanschlüsse durch mehrere kleine Einschnitte (bis zu 1 cm) in die Bauchhöhle eingeführt werden und die Außenwand der Zyste herausgeschnitten wird. Dies führt zur Entfernung des Inhalts und zur Schmerzlinderung.

Bei etwa 25% der Patienten mit starken Schmerzen kann keine dieser Methoden das Wohlbefinden nicht mindern. In diesem Fall ist die einzig mögliche Maßnahme eine Operation zur Entfernung einer Niere (Nephrektomie), die offen oder mit Laparoskopie durchgeführt wird.

  • Die letzte Phase der CKD erfordert eine Ersatztherapie. Der Patient ist an eine Hämodialyse oder Peritonealdialyse angeschlossen. Eine Nierentransplantation wird in Betracht gezogen.

Patienten mit einer polyzystischen Erkrankung benötigen in der Regel die Überwachung durch verwandte Fachkräfte:

  1. 1 Beratung Nephrologe bei Anzeichen von Nierenversagen, Bluthochdruck.
  2. 2 Untersuchung des Allgemeinchirurgen zur Bestimmung der Indikationen für Drainage, Exzision der Zystenwand, Nephrektomie.
  3. 3 Bei intrakraniellen Aneurysmen ist eine Konsultation des Neurochirurgen angezeigt.
  4. 4 Eine Untersuchung eines Herz-Kreislauf-Chirurgen in der Pathologie von Herzklappen, Aneurysmen großer Gefäße.

Patientenbeobachtung umfasst auch:

  1. 1 Regelmäßige Blutdruckmessung (BP). Während des Tages muss es mehrmals unabhängig voneinander gemessen werden. Einem Patienten mit einer polyzystischen Krankheit wird eine salzfreie Diät verordnet.
  2. 2Mit normalem Blutdruck und ausreichender Nierenfunktion wird der Patient jährlich allgemeine Tests (OAK, OAM, biochemische Blutanalyse) und Ultraschall durchgeführt.
  3. 3 Bei Hypertonie werden CNI-Tests häufiger vorgeschrieben.
  4. 4Es wird empfohlen, Kontaktsportarten zu vermeiden, bei denen die Möglichkeit einer Lendenwirbelsäulenverletzung, des Bauches und der Nierenruptur besteht. Dies ist besonders wichtig für Patienten mit großen Nieren, die durch die Bauchwand greifbar sind.

Bei 80% der Frauen mit polyzystischer Nierenerkrankung verläuft die Schwangerschaft ohne Folgen. Es besteht jedoch ein hohes Komplikationsrisiko für Mutter und Kind.

Die wichtigsten Vorboten eines nachteiligen Schwangerschaftskurses sind Bluthochdruck und hohe Kreatininwerte im Blut. Bei Bluthochdruck entwickeln 40% der Schwangeren eine Präeklampsie, die das Leben der Mutter und des Fötus gefährdet.

Daher ist es wichtig, dass diese Frauen während der Schwangerschaftszeit regelmäßig vom behandelnden Arzt überwacht werden und alle Vorschriften einhalten.

Die Krankheit wird auf Kinder übertragen. Bei der Planung einer Familie für Patienten mit einer polyzystischen Nierenerkrankung wird empfohlen, einen Genetiker aufzusuchen, um das Risiko einer Übertragung der Pathologie auf das Kind zu bestimmen.

Autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung

Bei einer autosomal rezessiven Polyzystischen Nierenerkrankung (ARPBP) vom infantilen Typ wird eine sekundäre Dilatation und Hyperplasie normal gebildeter Sammelröhrchen der Nieren festgestellt. Die Nieren sind symmetrisch betroffen, wobei zystische Läsionen durch Formationen von 1-2 mm Größe dargestellt werden. Die Häufigkeit des ARPP beträgt durchschnittlich 1 Fall pro 4000 Gattungen.

Das Risiko eines erneuten Auftretens der Krankheit bei einer autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung bei einem der Kinder beträgt 25%. Das für ARPP verantwortliche Gen befindet sich im kurzen Arm des 6. Chromosoms. Daher ist es ratsam, eine pränatale Karyotypisierung durchzuführen und den Karyotyp der Eltern zu bestimmen. Andere Formen polyzystischer Nieren können ein ähnliches echographisches Muster aufweisen, werden jedoch nicht von einer spezifischen Genstörung begleitet. Bei Tod des Fötus oder Neugeborenen ist eine vollständige Autopsieuntersuchung erforderlich.

Die vorgeburtlichen echographischen Kriterien für eine autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung vom infantilen Typ in der zweiten Schwangerschaftshälfte sind vergrößerte hyperechoische Nieren, das Fehlen einer Blasen-Echotenie und Wassermangel. Die Vergrößerung der Nierengröße ist manchmal so signifikant, dass sie den größten Teil des Bauchquerschnitts des Fötus einnehmen. Obwohl die Diagnose von ARPP ab Mitte des zweiten Schwangerschaftstrimesters möglich ist, weisen einige Forscher darauf hin, dass ein typisches echographisches Bild möglicherweise erst im dritten Schwangerschaftsdrittel erscheint.

Die Prognose einer autosomal rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung bei frühem Auftreten der Erkrankung ist ungünstig. Die meisten Feten mit vorgeburtlich identifiziertem AIBP sterben kurz nach der Geburt. Bei Neugeborenen mit festgestellter Erkrankung im ersten Lebensmonat liegt der Tod an Nierenversagen gewöhnlich im Alter von 6-8 Monaten. Patienten, die die Neugeborenenphase überlebt haben, haben eine bessere Prognose als zuvor berichtet. Ein kürzlich veröffentlichter Artikel zeigte, dass die Mortalität im ersten Lebensjahr nur in 18% der 61 Beobachtungen festgestellt wurde. Im Allgemeinen ist die Prognose für ARPP schlecht, da chronisches Nierenversagen, Leberfibrose und portale Hypertonie assoziiert sind. Die meisten Patienten, die in der Pubertät leben, benötigen eine Nierentransplantation. In nachfolgenden Schwangerschaften empfehlen einige Experten die Aspiration von Chorionzotten nach 11-12 Wochen, um Mutationen des 6p21-Locus auszuschließen.

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung.

Die autosomal-dominante Polyzystische Nierenkrankheit (ADPBP) bezieht sich auf eine Gruppe von Erkrankungen des Endstadiums der embryonalen Entwicklung des Harnsystems. Sowohl Nephron als auch Sammelrohre unterliegen einer zystischen Degeneration. Vererbt von autosomal dominantem Typ. Etwa 1 von 1.000 Menschen trägt das ADPBP-Gen in der Allgemeinbevölkerung.

Die echographischen Anzeichen einer autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung in der vorgeburtlichen Periode sind selten. Daher werden die meisten Fälle der Krankheit nicht vorgeburtlich diagnostiziert. In einigen Fällen werden bis zum Ende des zweiten und dritten Schwangerschaftstrimesters bilaterale moderate Nephromegalie und Zysten unterschiedlicher Größe bestimmt. Das renale Parenchym kann hyperechoisch sein. Die Menge an Fruchtwasser ist normalerweise normal oder etwas reduziert; Die Blase wird normalerweise visualisiert. Zu den kombinierten Abnormalitäten bei ADPBP zählen Abnormalitäten der Herzklappen, intrazerebrale Gefäße und Leber.

Die Differentialdiagnose bei autosomal-dominanter polyzystischer Nierenerkrankung wird mit multizystischer Dysplasie und anderen Arten von Nierendysplasie, mit renalen Tumoren, mit Hyperwachstumssyndromen sowie mit Manifestationen eines kongenitalen nephrotischen Syndroms und einer intrauterinen Infektion durchgeführt. Für ADPBP, gekennzeichnet durch das Vorhandensein einer Familie "Niere" in der Anamnese: Zysten, Nierenverwandte, Pyelonephritis, Manifestationen von chronischem Nierenversagen.

Bei der Bestimmung der Prognose für die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung ist der Schlüsselfaktor die Menge an Fruchtwasser. Bei normaler Fruchtwassermenge ist die Lebensprognose relativ günstig. Später können sich jedoch Hypertonie und chronisches Nierenversagen mit unterschiedlichem Schweregrad entwickeln. Bei low-flow ist die Prognose ungünstig. K. MacDermont et al. Zufolge starben im ersten Lebensjahr 43% der Kinder mit ADPBP und 67% der Überlebenden litten an schwer zu korrigierenden Bluthochdruck oder chronischem Nierenversagen als Abnahme der glomerulären Filtration. Diese Kinder haben ein signifikant erhöhtes Risiko für die Entwicklung von Harnwegsinfektionen. Andere Forscher, die Kinder mit ADPBP 3-15 Jahre lang ohne Anzeichen von Wassermangel in der vorgeburtlichen Periode beobachteten, berichteten von viel besseren Ergebnissen. Das postnatale Hauptproblem war schwer zu korrigieren, und chronisches Nierenversagen entwickelte sich nur bei 2 von 312 Kindern.

Das Risiko einer Wiederholung der Fruchtform während der nächsten Schwangerschaft beträgt 50%, insbesondere bei Vorhandensein einer Nierenpathologie bei der Mutter oder einer belasteten Vererbung der Mutterlinie. Beim Nachweis von Anzeichen von ADPBP im Fötus sind daher eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung der Nieren der Eltern, das Studium der Familienanamnese und das Problem der vorgeburtlichen Sondendiagnostik erforderlich.

Reinigung Niere

Nierenversagen